每年九月第四個星期日是國際聾人日,今年是9月25日。
我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家。據統計,我國的聽力殘疾人約2780萬人,占全國殘疾人的30%以上。其中,0~6歲的聽力殘疾兒童約有13.7萬人。
為什么我國會有這么多耳聾患者?
在我國,每1000名新生兒中就會有1名重度聽力喪失患兒,其中大多數屬遺傳性耳聾患兒。有研究表明耳聾的主要病因是遺傳和環境,其中遺傳因素占比高達60%的耳聾,稱為遺傳性耳聾。
目前認為,大多數遺傳性耳聾屬于單基因病,但其相關基因很多、遺傳方式較為廣泛,有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳,以及線粒體遺傳。目前已知最主要的致病基因為GJB3、SLC26A4(PDS)、GJB2和12sRNA。
遺傳性耳聾的發生率較高,對患者自身和家庭都會帶來不小的影響,因此做好預防是十分重要且緊迫的。
目前WHO提出了遺傳性耳聾防控的出生前、出生后以及早診早治等方面的三級預防模式。主要手段為:攜帶者篩查、產前診斷、和新生兒篩查診治。
耳聾是不可逆的,它不能夠被治愈。所以,如何阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞,才是預防子代出現遺傳性耳聾的關鍵點。其中,供卵三代試管技術的誕生,為打破遺傳性耳聾的魔咒提供的新思路。 供卵第三代試管嬰兒技術又被稱為胚胎植入前遺傳學診斷,可以診斷胚胎是否有攜帶致聾基因,篩選出健康的胚胎進行移植,降低嚴重遺傳病患兒的出生風險,降低出生缺陷率。同時,通過供卵第三代試管嬰兒技術可以明顯降低反復流產及妊娠中期終止妊娠的痛苦,幫助夫妻生育健康寶寶。
雖然供卵三代試管可以阻斷遺傳性耳聾傳遞,但并不是人人都需要做供卵三代試管。有生育需求的夫婦應進行專業的遺傳咨詢,由醫生判斷是不是遺傳性耳聾。
夫妻雙方有一方或雙方為耳聾患者;家族里有耳聾患者或者家族成員中有人生育過耳聾患兒;夫妻正常,但是生育過耳聾患兒。
針對以上人群,通過遺傳咨詢和家系圖譜判斷,再經過基因檢測技術就可以明確分析遺傳方式,幫助他們進行生育方式的選擇。明確了致病基因和致病位點后,就可以采用供卵第三代試管嬰兒技術阻斷遺傳性疾病向下一代傳遞了。