人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對(duì)。7號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。染色體7跨越約1.59億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，占細(xì)胞總DNA的5%以上。
識(shí)別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來(lái)預(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的基因數(shù)量會(huì)有所不同。染色體7可能包含900到1,000個(gè)基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說(shuō)明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。
7號(hào)染色體圖
遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對(duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。
7號(hào)染色體異常會(huì)出現(xiàn)四種相關(guān)病癥
1、FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙
FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙影響染色體7的幾種不同變化可導(dǎo)致與FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙。這些變化涉及含有FOXP2基因的7號(hào)染色體長(zhǎng)(q)臂區(qū)域。與FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙是一種罕見(jiàn)的病癥，它影響從兒童早期開(kāi)始的言語(yǔ)和語(yǔ)言的發(fā)展。在一些受影響的個(gè)體中，語(yǔ)言和語(yǔ)言問(wèn)題是這種情況的唯一特征。其他人也延遲了運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，例如步行和系鞋帶，以及自閉癥譜系障礙，這些疾病的特點(diǎn)是溝通和社交互動(dòng)受損。
作為FOXP2相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙的所有遺傳變化破壞了FOXP2的活性，F(xiàn)OXP2是正常言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)展的關(guān)鍵基因。一些與FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙的個(gè)體具有去除7號(hào)染色體的一小部分的缺失，包括FOXP2基因和幾個(gè)相鄰基因。患有這種病癥的其他人在FOXP2基因內(nèi)部具有突變。不常見(jiàn)的是，F(xiàn)OXP2從7號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)的重排-相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙的結(jié)果(例如，易位)，或從來(lái)自每一個(gè)親從母親而不是一個(gè)繼承7號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝(一種稱為母體單親二體或母體UPD現(xiàn)象，下面用Russell-Silver綜合征更詳細(xì)地描述。目前尚不清楚如何使染色體7的兩個(gè)母本拷貝影響FOXP2基因的活性。
有時(shí)與FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙相關(guān)的其他特征，包括延遲的運(yùn)動(dòng)發(fā)育和自閉癥譜系障礙，可能是由于染色體7上其他基因的變化引起的。例如，在染色體7缺失的受影響個(gè)體中，損失的FOXP2被認(rèn)為擾亂言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育，而附近的基因的損失占其他癥狀和體征。7號(hào)染色體母體UPD患者的FOXP2相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙是Russell-Silver綜合征的一個(gè)較大病癥的一部分。
2、Greig cephalopolyyndylyy綜合癥
這是一種影響肢體，頭部和面部發(fā)育的疾病。這些染色體變化涉及包含GLI3基因的染色體7的短(p)臂區(qū)域。該基因在出生前在許多組織和器官的發(fā)育中起重要作用。
在某些情況下，Greig cephalopolysyndactyly綜合癥是由染色體7和另一條染色體之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)引起的。其他病例是由染色體7的短臂中幾個(gè)基因(包括GLI3)的缺失引起的。多個(gè)基因的丟失可導(dǎo)致這種疾病的更嚴(yán)重形式，稱為Greig cephalopolyyndylyyly連續(xù)基因缺失綜合征?；加羞@種形式的疾病的人具有涉及四肢，頭部和面部的特征性發(fā)育問(wèn)題，以及癲癇發(fā)作，發(fā)育遲緩和智力殘疾。
3、羅素銀綜合征
這是一種罕見(jiàn)病癥，其特征是生長(zhǎng)緩慢，面部特征明顯，發(fā)育遲緩，語(yǔ)言和語(yǔ)言問(wèn)題以及學(xué)習(xí)障礙。
人們通常從母親那里繼承每個(gè)染色體的一個(gè)副本，從父親那里繼承一個(gè)副本。對(duì)于大多數(shù)基因，兩個(gè)拷貝都在細(xì)胞中表達(dá)或“打開(kāi)”。然而，對(duì)于某些基因，只表達(dá)了從一個(gè)人的父親(父親副本)遺傳的拷貝。對(duì)于其他基因，僅表達(dá)從人的母親遺傳的拷貝(母本)。基因表達(dá)的這些親本特異性差異是由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起的。染色體7含有一組通常經(jīng)歷基因組印記的基因; 這些基因中的一些僅在母體拷貝上有活性，而其他基因僅在父本拷貝上有活性。
在7%至10%的Russell-Silver綜合征病例中，人們從母親(母親UPD)繼承了7號(hào)染色體的拷貝而不是每個(gè)父母的一份拷貝。母體UPD導(dǎo)致人們有兩個(gè)印跡基因的活躍拷貝，沒(méi)有其他的活躍拷貝。在這些病例中，7號(hào)染色體上活躍的母體和父本基因的不平衡是這種疾病的體征和癥狀的基礎(chǔ)。
4、Saethre-Chotzen綜合征
這種罕見(jiàn)病癥的特征是某些顱骨過(guò)早融合(顱縫早閉)，這可防止顱骨正常生長(zhǎng)并影響頭部和面部的形狀。染色體變化涉及包含TWIST1基因的7號(hào)染色體短(p)臂區(qū)域。該基因在頭部，面部和四肢的早期發(fā)育中起重要作用。
導(dǎo)致Saethre-Chotzen綜合征的染色體異常包括7號(hào)染色體與另一條染色體之間遺傳物質(zhì)的易位，7號(hào)染色體內(nèi)遺傳物質(zhì)的重排(反轉(zhuǎn))，或稱為環(huán)狀染色體7的異常環(huán)狀結(jié)構(gòu)的形成。環(huán)染色體當(dāng)染色體在兩個(gè)地方破裂并且染色體臂的末端融合在一起形成圓形結(jié)構(gòu)時(shí)發(fā)生。這些染色體變化中的每一個(gè)都改變或刪除TWIST1基因，并且還可能影響附近的基因。
當(dāng)Saethre-Chotzen綜合征由染色體缺失而不是TWIST1基因內(nèi)的突變引起時(shí)，受影響的兒童更有可能患有智力殘疾，發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)困難。這些特征通常在Saethre-Chotzen綜合征的典型病例中沒(méi)有出現(xiàn)。研究人員認(rèn)為，7號(hào)染色體短臂上的其他基因的丟失可能是造成這些額外特征的原因。
5、Williams綜合癥
是由Williams-Beuren臨界區(qū)遺傳物質(zhì)的缺失引起的(如上所述)。研究人員認(rèn)為，威廉姆斯綜合征的特征，包括輕度至中度智力殘疾或?qū)W習(xí)問(wèn)題，獨(dú)特的人格特征，獨(dú)特的面部特征以及心臟和血管(心血管)問(wèn)題，可能與幾種基因的喪失有關(guān)。在這個(gè)地區(qū)。
雖然已經(jīng)鑒定了一些與Williams綜合征相關(guān)的特定基因，但是缺失區(qū)域中的大多數(shù)基因與Williams綜合征的體征和癥狀之間的關(guān)系正在研究或未知。
染色體7的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可導(dǎo)致生長(zhǎng)和發(fā)育延遲，智力殘疾，獨(dú)特的面部特征，骨骼異常，言語(yǔ)延遲和其他醫(yī)學(xué)問(wèn)題。染色體7的變化包括每個(gè)細(xì)胞中來(lái)自該染色體的一些遺傳物質(zhì)的額外拷貝(部分三體性7)或每個(gè)細(xì)胞中缺失的染色體片段(部分單體性7)。在一些情況下，幾個(gè)DNA構(gòu)建塊(核苷酸)在染色體7的一部分中異常缺失或重復(fù)。稱為環(huán)染色體7的環(huán)狀結(jié)構(gòu)也是可能的。
