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發育遲緩是哪個染色體異常?

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發育遲緩是哪個染色體異常?染色體異常引發胎兒發育遲緩。對于小兒唐氏綜合征,也稱為21三體綜合征,主要是因為21號染色體異常造成的,一種比較常見的染色體病,也是人類比較早確定的染色體病癥,這種病癥會出現一些臨床癥狀,臨床表現為智力障礙、發育遲緩,以及特殊面容等情況,并且可能會伴隨著多發畸形的癥狀,患者可以進行染色體核型分析,這樣能夠確診患者的病癥,這種病癥目前還沒有有效的治療方法,對于育齡母親來說,可以進行孕前和孕期的檢查,這樣能夠預防病癥的發生。

第21條染色體異常引起胎兒發育遲緩

第21條染色體異常也稱為21三體綜合征,是人類比較早確定的染色體病癥,這種病癥會出現一些臨床癥狀,發育遲緩就是比較典型的,下面就具體介紹一下還有哪些典型的臨床癥狀。

1、特殊面容。患者一旦出現小兒唐氏綜合征,在出生的時候就會有明顯的特殊面容,會出現表情呆滯、眼裂小、眼距寬,以及眼外側上斜的癥狀,可能還有會內眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平,以及外耳小等癥狀,對于這類患者來說,會經常出現嗜睡和喂養困難的情況,另外患者也會有頸段、寬,以及頸周皮膚比較松弛;

2、生長發育遲緩。患者出現的身長和體重,較同齡人相比會出現偏低的情況,生后體格發育,還有動作發育都會比較遲緩,身材也會比較矮小,骨齡常常落后于實際年齡,出牙也比較遲,順序也比較異常,另外四肢會比較短、韌帶比較松弛等,患者需要對這些變化引起格外的重視;

小兒唐氏綜合征會有智能發育障礙

3、智能落后。小兒唐氏綜合征是比較突出,也比較嚴重的癥狀,很多患者都會出現不同程度的智能發育障礙,隨著年齡的增長,癥狀也會越來越明顯,語言、記憶,以及抽象思維等都會嚴重受損;

4、伴發畸形。部分孩子會出現隱睪,成年后大多數是沒有生育能力的,對于寶寶來說,可能沒有月經,僅僅少部分會有生育能力,大概50%的患者會伴有先天性心臟病的情況,其次是消化道畸形、聽力差,并且先天性甲狀腺功能減退癥,還有急性淋巴細胞白血病的發生率,可能都會明顯高于正常人群,患者的免疫功能比較低下,容易患感染性疾病,比如會存活至成人期,那常在30歲以后,就可能會出現老年性癡呆的癥狀;

5、皮紋特點。手掌會容易出現猿線,就是僅僅一條橫貫手掌的紋路。

發育遲緩是由第21個染色體異常引起的。這個第21條染色體異常通常叫做小兒唐氏綜合征,是一種比較常見的染色體病,這樣的患者是21號常染色體比正常人多了一條。這樣的病癥除了發育遲緩還會出現一些其它的臨床癥狀,有智力障礙和特殊面容等情況,并且可能會伴隨著多發畸形的癥狀。