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截止到2023年，三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)，可以篩查診斷的基因遺傳疾病種類有125種，當然隨著科學家的不斷深入研究，將來能排除的遺傳疾病還會更多。第三代試管技術，可以對具有遺傳風險的胚胎進行植入前的活檢和遺傳學分析，以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得遺傳學正常胎兒，可以有效防止有遺傳疾病患兒的出生。目前全球遺傳疾病多達4000余種，而三代試管技術可篩查的遺傳疾病有近百種，為了幫助大家對三代試管技術的了解，整理了相關信息，下面一起來看看吧。

三代試管能排除的遺傳病

在當今世界上，人類已知的全球基因遺傳疾病一共大約有4000余種，對于育齡夫妻來說，做好產(chǎn)前診斷，可以有效避免基因缺陷患兒的出生，而對于不孕不育夫妻，尤其是患有基因遺傳疾病的夫妻，可以通過三代試管篩查出125種常見基因遺傳疾病，下面整理了三代試管可篩查的125種基因疾病，具體內(nèi)容如下表所示：

序號	基因遺傳病名稱	序號	基因遺傳病名稱
1	埃默里斯德雷菲斯肌營養(yǎng)不良癥	64	鐮狀細胞性貧血
2	大皰性表皮松懈，優(yōu)勢營養(yǎng)不良	65	齊薇格綜合癥
3	大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1	66	ABO血型不相容
4	大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2	67	阿拉吉耶綜合癥
5	掌跖角化表皮	68	阿爾伯斯疾病
6	面肩肱型肌營養(yǎng)不良	69	阿爾法1抗胰蛋白酶
7	家族性腺瘤性息肉病	70	a-地中海貧血
8	家族肌萎縮側(cè)索硬化癥(葛雷克氏癥)	71	奧爾波特綜合癥
9	費希特納綜合征	72	反凱爾抗體
10	脆性X	73	貝克肌營養(yǎng)不良
11	延胡索不足	74	-地中海貧血
12	半乳糖血癥	75	臉裂下垂內(nèi)呲贅皮反位
13	Gaucheer病2型	76	乳腺癌，基因1
14	葡萄糖6磷酸脫氫酶	77	乳腺癌，基因2
15	肝糖儲積癥1b	78	氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥
16	鹵門早閉綜合癥	79	中央核心疾病
17	基底細胞綜合征	80	腦動脈(CADASIL)
18	血友病甲	81	腓骨肌萎縮癥1A
19	血友病乙	82	腓骨肌萎縮癥1B
20	遺傳性非息肉結腸癌2	83	慢性肉芽腫病(CGD)
21	遺傳性球形細胞增多癥	84	先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
22	先天性巨結腸病	85	先天性異常糖基化
23	HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征	86	先天性腎病綜合征
24	乙型地中海貧血HLA的匹配	87	間隙連接蛋白26
25	HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血	88	克里格勒性黃疸綜合征
26	人類白細胞免疫蛋白M與鐮狀細胞性貧血	89	克魯宗綜合征
27	HLA配型	90	囊性纖維化
28	霍爾特奧拉姆綜合癥	91	捷克發(fā)育不良
29	-地中海貧血	92	代-索二氏綜合征
30	家族性腺瘤性息肉病	93	杜氏肌營養(yǎng)不良癥
31	軟骨發(fā)育低下	94	早發(fā)性阿爾茨海默病
32	多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1	95	早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙
33	亨特綜合癥(黏多糖癥二A)	96	上皮細胞鈣粘蛋白
34	亨廷頓病	97	外胚層發(fā)育不良
35	多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2	98	超免疫球蛋白M
36	多囊腎病，常染色體隱性	99	軟骨發(fā)育低下
37	近端肌強直性肌病	100	低磷酸酯酶
38	銀屑病，易感基因	101	低磷軟骨病
39	肺泡蛋白沉積癥	102	色素失調(diào)癥
40	視網(wǎng)膜母細胞瘤	103	小兒神經(jīng)軸素營養(yǎng)不良
41	辛普森GolabiBehmel綜合癥	104	青少年神經(jīng)蠟狀脂褐質(zhì)
42	痙攣性截癱	105	青少年視網(wǎng)膜
43	脊髓型肌萎縮1	106	小兒神經(jīng)晚(巴騰病蠟狀褐)
44	脊髓型肌萎縮2	107	洛韋綜合癥
45	脊髓型肌萎縮3	108	馬凡氏綜合癥
46	斯蒂克勒綜合癥	109	中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
47	甲狀腺癌	110	甲狀腺髓樣癌(RET)
48	易位-各	111	異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
49	轉(zhuǎn)體淀粉樣變性	112	黏多糖癥第三B
50	下頜面骨發(fā)育不全	113	多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A
51	結節(jié)性硬化癥，基因1	114	遺傳性骨軟骨瘤病
52	結節(jié)性硬化癥，基因2	115	強直性肌營養(yǎng)不良癥
53	烏爾里希先天性肌營養(yǎng)不良	116	肌管性疾病
54	卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良	117	指甲髕骨綜合癥
55	希林二氏病：腦視網(wǎng)膜血管瘤病	118	桿狀體肌病
56	威母氏原細胞癌	119	腎性尿崩癥
57	維斯科特-奧爾德里奇綜合癥	120	1型神經(jīng)纖維瘤
58	沃爾曼疾病	121	2型神經(jīng)纖維瘤病
59	X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良	122	諾里病
60	X-連鎖choroideremia	123	眼皮膚白化病
61	恒河猴-疾病	124	Ornitine轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
62	塞-科二氏綜合癥：剪頭并指畸形癥Ⅲ型	125	成骨發(fā)育不全1型
63	山德霍夫氏疾病

上面表中就是三代試管可篩查的常見基因遺傳疾病，當然第三代試管技術能篩查的疾病遠遠不止125種，隨著醫(yī)學技術的不斷進步與發(fā)展，可被診斷篩查的遺傳基因疾病種類也會越來越多，能夠有效幫助人類社會繁衍優(yōu)質(zhì)的后代，并起到非常重要的作用。

第三代試管可篩查基因遺傳病介紹

一般來說，第三代試管技術(PGD/PGS)就是指試管胚胎移植前基因診斷技術，能夠盡可能的排查出胚胎中是否攜帶遺傳缺陷致病基因，進而保證不孕不育患者生下一個健康的寶寶，下面是三代試管基因篩查可以排除的部分染色體遺傳疾病，具體內(nèi)容如下：

1、唐氏綜合征

在臨床上，唐氏綜合征(21-三體綜合征)，又稱先天愚型或Down綜合征，主要是由染色體異常，比如多了一條21號染色體所導致的疾病。目前60%患兒在胎內(nèi)早期可能出現(xiàn)流產(chǎn)現(xiàn)象，即使能夠存活，也會有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和身體畸形等癥狀。

2、血友病

血友病屬于是一種遺傳性出血疾病，患者身體中缺乏凝血因子會引起凝血功能下降或出現(xiàn)障礙的情況，當出現(xiàn)一點傷口就會血流不止，容易導致失血過多，甚至是死亡。根據(jù)相關研究表明，血友病是一種隱形遺傳病，會遺傳給女性，但發(fā)病的基本是男性，如果父親與母親都是正常的人群，但是母親身上是攜帶者，那么生出來的男寶寶很可能會被遺傳到血友病，但生的女寶寶就不會被遺傳。

3、白化病

白化病屬于是酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚以及附屬器官黑色素缺乏，或者是合成障礙所引起的遺傳性白斑病。白化病通常屬于家族遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群之中。

目前第三代試管嬰兒技術可以對有遺傳風險的染色體病以及基因病的不孕不育父母進行胚胎遺傳學診斷(PGD)。另外，為了提高試管嬰兒移植成功率，進行胚胎染色體非整倍體篩查被稱為PGS。如今不孕不育夫妻可以通過做三代試管，選擇正常且健康的胚胎進行移植，避免女性因基因遺傳病引起反復流產(chǎn)，或懷上有遺傳缺陷的胎兒。

做三代試管能否阻斷所有遺傳病

三代試管嬰兒可以避免多種遺傳疾病，但是不能阻斷所有遺傳病，該技術其主要是用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在輔助生殖領域，第三代試管嬰兒技術，常被用來檢測胚胎基因，并觀察是否存在異常情況，剔除有缺陷的胚胎，然后將健康的優(yōu)質(zhì)胚胎植入母體，降低缺陷兒的出生率。

第三代試管嬰兒可以排除的遺傳病有很多，比如常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、染色體病、單基因遺傳病(如地中海貧血，血友病，營養(yǎng)不良等)、多基因遺傳病(如精神分裂癥、重癥先天性心臟病等)。在染色體和基因引發(fā)的遺傳病上，第三代試管嬰兒技術可以有效的進行預防，但是該技術不能完全阻斷遺傳病。