如果嬰兒出生后有唐氏綜合征,則稱為唐氏嬰兒。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征和先天性愚蠢型,是一種染色體疾病。
唐氏綜合征的主要特點(diǎn)是特殊面部、智力落后和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型的百分比而異。
1.特殊面容:出生時有明顯的特殊面容,表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外斜,可有內(nèi)眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖,常伸出口外流涎。頭圍小,圓,前囟門大,關(guān)閉延遲,頸部短而寬,常困難和喂養(yǎng)困難。頸部短而寬,頸部周圍皮膚松弛。
2、智力落后:兒童唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重的癥狀,絕大多數(shù)兒童有不同程度的智力發(fā)育障礙,隨著年齡的增長越來越明顯。語言、記憶、抽象思維等都會受到損害。
3、生長發(fā)育遲緩:兒童出生的身長和體重低于正常兒童,出生后身體發(fā)育遲緩,運(yùn)動發(fā)育遲緩,身材矮小,骨齡往往落后于實(shí)際年齡,牙齒出現(xiàn)遲緩,順序異常。四肢短,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,肌肉張力低,腹脹,可伴有臍疝。手寬,手指短,小指特別短,中指骨寬,向內(nèi)彎曲。
4.伴有畸形:有些男孩可能有隱睪,成年后大多沒有生育能力。女孩沒有月經(jīng),只有少數(shù)人有生育能力。約50%的兒童伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形和聽力差。先天性甲狀腺功能減退和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病率明顯高于正常人,免疫功能低下,易患傳染病。如果你活到成年,你經(jīng)常會在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥。
5、皮紋特點(diǎn):手掌出現(xiàn)猿線(俗稱通貫手),即只有一條橫貫手掌的線條。