許多人認為胚胎染色體異常是由夫妻染色體異常引起的，這實際上是一種誤解。胎兒染色體異常的概率只有1/5左右是遺傳性的，而4/5是由于精子和卵子在結合過程中染色體的分裂和重組錯誤引起的。
染色體異常會出現許多典型的情況，如囊胚培養不成功、移植不著床、流產胎停等。第三代試管PGS技術可以解決這個問題，在胚胎移植前進行基因篩查和產前護理。
病例信息
疾病描述：
2019年9月，胚胎16三體(浙江省某醫院只檢查胚胎核型，同時在那家醫院檢查夫妻染色體核型正常)。2020年3月，胚胎核型正常，但由于各種原因沒有得到保護。2020年10月，x性染色體單體收費4800元，檢查材料已上傳。請幫我看看我們的情況。我們夫妻需要進一步檢查染色體基因嗎？有必要做三代試管嗎？
疾病：
胚胎染色體異常
希望的幫助：
需要進一步檢查嗎？一定要三代才能解決嗎？
患病時長：
大于半年
答：你有兩次胚胎染色體異常，分別是16三體和x染色體單體，夫婦染色體正常，是由生殖細胞染色體突變引起的，這是一個概率問題，一般考慮復發的概率不高，夫婦染色體不需要進一步檢查，已經很清楚了。如果你能自然懷孕，一般不考慮第三代試管受精。
如果夫妻染色體異常，如果想再生孩子，預防措施包括通過三代試管技術進行染色體檢測，并做好產前診斷，防止孩子出生。最新的三代試管技術可以篩查125種常見的染色體遺傳病，去除有問題的胚胎，選擇無染色體疾病的胚胎進行移植，從而實現優生優育。
如果夫妻雙方或一方染色體異常，或夫妻染色體正常，女方年齡≥38歲或有不明原因≥兩次自然流產，或≥胚胎染色體異常可考慮胚胎移植前的診斷技術，但在決定是否選擇胚胎移植前的診斷技術之前，需要接受專業的遺傳咨詢。
病例信息
疾病描述：
我今年29歲，現在結婚一年多了。我以前一直在采取避孕措施。現在我老了想做試管嬰兒，但是我有先天性染色體缺失。我能做試管嬰兒嗎？
疾病：
先天性染色體缺失
希望的幫助：
能做試管嬰兒嗎？
答：
對于先天性染色體缺失，理論上基本可以做試管嬰兒。對于常染色體缺失，成功概率為50%。如果是性染色體，也可能涉及到未來孩子的性別問題。如果母親缺少X染色體，沒關系。成功率是50%。如果父親缺少X染色體，他只能生男孩。
還有很多人問：染色體缺失的兒童有必要引產嗎？
答：這也取決于具體情況。如果染色體缺失是染色體缺失，如果許多常染色體胚胎在早期自然流產，如果是性染色體，女性胚胎45，X這仍然可以考慮繼續懷孕，畢竟，它只影響生育能力和第二性征的發育。
另一個例子是，像一些近端的絲粒染色體，13/14/15/21/22如果隨體柄缺失，隨體大多是多態性正常變異。
如果是染色體上的微小缺失，則取決于具體缺失的位置和該片段的致病性。這種微小的在1Kb上述變異稱為復制數變異CNV，如果正常人數據庫報道了CNV的缺失，正常人群分布律高的變異也是良性變異。也不會引起異常表現。
總之，我們需要看具體缺失的染色體、位置、片段大小和變異類型。
