隨著醫療技術的不斷進步,試管受精技術也在不斷發展。從第一代、第二代到今天的第三代技術,它可以幫助夫婦篩查一些遺傳疾病?,F在,讓我們整理一下第三代試管受精可以篩查哪些疾病。
一、哪些遺傳疾病需要做第三代試管嬰兒篩選
1、常染色體顯性遺傳病
這種遺傳疾病的主要表現是:骨骼發育不全、成骨不全、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、胃腸道息肉瘤綜合征、馬凡式綜合征、黑色素斑、先天性肌肉強直等。這種疾病的遺傳基因在常染色體上。在患者家庭中,每一代都可能有病例。發病率與性別無關。男女都可以發病。如果患者嫁給正常人,發病率為50%,不建議生育。
2、X連鎖顯性遺傳病
這種疾病的患者以女性為主,男性較少,因為患者的顯性遺傳基因在X染色體上,女性患者的后代,無論是兒子還是女兒,患病率都達到50%,不適合生育。如果是男性患者的后代,兒子正常,女兒生病100%,可以生男孩,不能生女孩。
3、X連鎖隱性遺傳病
由于這種遺傳病位于Y染色體上,患者主要是男性。如果一個生病的男人嫁給一個女人,生下一個男孩是正常的。如果他生了一個女孩,他是一個致病基因攜帶者。如果一個女人攜帶這種遺傳基因,嫁給一個正常的男人,她所有的女兒都是正常的,50%的兒子有危險。
4、多基因遺傳病
常見遺傳病包括精神分裂癥、躁狂抑郁精神病、嚴重先天性心臟病、原發性癲癇等多基因遺傳病。病因復雜,遺傳度高,危害嚴重。無論是男孩還是女孩,發病風險都大大超過10%,不適合生育。多基因遺傳病的病因非常復雜,可能存在環境因素。目前,無法通過PGD判斷后代是否易患。
費城染色體核型為男性或女性。圖中9條和22條染色體有移位缺陷,導致慢性髓源性白血病
二、試管嬰兒如何篩查遺傳疾病
主要是通過PGD,也就是說,在基因診斷篩查之前,檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。當精子和卵子結合成受精卵時,它們也會發育成胚胎。在移植到子宮之前,應進行基因檢測,以篩查一些基因疾病,改善產前和產后護理。
在第三代試管中,PGS技術篩查了23對染色體,包括性染色體,所以很多人都想做PGS,用來挑選男孩和女孩。
PGD檢測,從胚胎中取出1至幾個細胞或卵細胞的第一極體,在種植前進行基因分析,選擇正常胚胎移植,特別是鑒定有遺傳史的胎兒是否有不健康跡象,如膽囊纖維化或血友病
目前遺傳病有4000多種,通過第三代試管嬰兒可以篩查出73種。除了上述常見疾病外,還有很多,如腎上腺腦白質營養不良、腎上腺發育不良、白化病-耳聾綜合征、釉質生長不全(成熟低型)、血管角質瘤Fabry等。因此,如果家庭有遺傳病,建議做第三代試管嬰兒,改善優生優育。