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三代試管技術能避免視網膜色素變性遺傳給下一代嗎?

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視網膜色素變性是三代試管篩查遺傳病的清單之一,因此視網膜色素變性患者可以通過三代試管受精技術避免疾病遺傳給下一代。據了解,有多種基因突變可導致視網膜色素變性,致病基因不同,遺傳方式不同,視網膜色素變性患者想要有一個健康的孩子,首先需要夫妻或家庭做基因檢測,找到明確的致病基因,可以做三代試管來避免遺傳。


視網膜色素變性(RP)是一組遺傳性視網膜變性疾病,以性感光細胞和色素上皮功能喪失為共同表現,視力進行性下降,視力進行性縮窄,最終導致失明。視網膜色素變性遺傳有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳,可通過三代試管受精技術避免遺傳給下一代。但不同的遺傳方式,做三代試管篩選可移植胚胎的情況不同,如下:


1. 常染色體隱性遺傳型:如果父母攜帶致病基因,即父母每對常染色體都是正常的、異常的,產生子代兩個染色體異常的概率是1/4,1/4的子代正常,1/2的孩子也攜帶。通常除了生病的1/4胚胎,其他都可以移植,正常移植是首選;2. 常染色體顯性遺傳類型:父母攜帶致病基因,大約1/2的孩子生病時,可以同樣的概率遺傳給兒子和女兒,這種顯性遺傳,只有1/2的胚胎可以移植;3. 性連鎖遺傳視網膜色素變性:異常基因位于X染色體,主要影響男性,如果父親是病人,母親正常,兒子正常,女兒是異常基因攜帶者,這種情況通常首選是移植男性胚胎,其次是女性胚胎,如果父親正常,如果母親是攜帶者,50%的可能會讓兒子生病,50%的可能會讓女兒成為攜帶者,此時只有移植女性胚胎。


無論哪種遺傳方式,視網膜色素變性患者都可以做三代試管,避免遺傳給下一代。事實上,視網膜色素變性是偶然的,可能是由基因突變引起的,這不能做三代試管。