許多人通過影視作品了解到，血友病是一種遺傳性出血性疾病。血友病患者會因凝血因子的類型和數(shù)量而引起輕度至重度出血。嚴重的血友病通常在新生兒一個月大時被診斷出來，而輕度的血友病很難被發(fā)現(xiàn)，直到非典型出血事件發(fā)生。那么血友病會對胚胎產(chǎn)生什么影響呢？血友病基因的影響通常對嬰兒出生后的生活有很大的影響。

血友病兒童在成長過程中一旦接受手術(shù)，受傷或拔牙就會引起異常出血。嚴重血友病患者也可能因受傷或其他原因自發(fā)出血。兩種主要的血友病A型和B型血友病都可能引起相同的癥狀，但都是由兩種不同的基因引起的。據(jù)估計，男性的發(fā)病率為1/5000，流行率為1/12000。

由于血友病是一種對人有害的遺傳性疾病，為了避免血友病基因嬰兒的出生，推薦攜帶致病基因的夫婦，可以通過第三代體外受精技術(shù)進行基因篩選，排除異?；蚺咛?，選擇健康胚胎移植，更好地保護后代。

第三代試管嬰兒血友病篩查過程。

1.臨床診斷為血友病（臨床表現(xiàn)及實驗室檢查）；

2.基因檢測有明確的致病基因，且家族有明確的致病連鎖關(guān)系，無新突變；

3.常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查，準備證件，建立檔案，降調(diào)促排，取卵，培養(yǎng)囊胚；

4.對囊胚進行活組織檢查和基因檢測，篩選理論上無血友病的胚胎(同時篩查染色體)；

5.冷凍胚胎移植；

6.成功孕婦羊水穿刺（通常為16-22周），然后進行基因檢測，確定胎兒血友病的風(fēng)險；

7.產(chǎn)科檢查一直持續(xù)到分娩結(jié)束。

在理論上，PGD技術(shù)（又稱第三代試管受精）選擇正常胚胎對致病基因明確的遺傳性疾病完全可行。因此，血友病可以使用PGD來治療。

血友病的副作用

1.血友病基因主要影響男嬰，但變異基因的女性攜帶者也可能出現(xiàn)較輕的癥狀。

2.感染的嬰兒剛開始學(xué)會走路時會出現(xiàn)異常出血。自發(fā)性出血和輕微損傷引起的異常出血，手術(shù)或拔牙有大出血的風(fēng)險；

4.凝血因子的生物活性為1%至5%，為中度血友病。輕傷或手術(shù)或拔牙后會出現(xiàn)出血異常，但自發(fā)出血很少；缺乏程度決定了臨床表現(xiàn)的嚴重性。

3.如果生物活性不到1%，就會出現(xiàn)血友病，表現(xiàn)為輕微的血友病

5.凝血因子的生物活性為5-40%，即輕度血友病、手術(shù)或拔牙后出血異常，但無自發(fā)性出血；

6.通常在關(guān)節(jié)和肌肉(血腫)周圍出血，但任何部位都可以在創(chuàng)傷或損傷后出血。

7.自發(fā)性血尿是該病非常常見且特征較高的癥狀；手術(shù)或拔牙后，自發(fā)性出血很少見。

第三代試管嬰兒技術(shù)適用于A型或B型血友病基因風(fēng)險增加的夫婦，PGD該技術(shù)主要通過選擇胚胎性別來完成。由于血友病與X基因有關(guān)，因此需要選擇XY基因胚胎，即女嬰，可以有效預(yù)防血友病的遺傳。所以有血友病基因的夫妻只能生女孩。