正文

21三體綜合征是什么為什么出現染色體異常

shiyingbao

  21號染色體異常會導致胎兒腦癱以及各種畸形。輕度腦癱患兒通過后期康復治療可達到不同程度的康復。不能正常工作,不能走路、不能自己吃飯等癥狀,而且21號染色體異常到目前為止是無法治愈的。那么21號染色體三體綜合癥是什么?為什么會出現?

  1什么是21 三體綜合征?

  21三體的發生是由于減數分裂過程中受某些因素的影響,生殖細胞沒有分離,出生時的發生率為1.45,約為1/700,實際發生率仍然很高。有一半以上的患者都會在懷孕早期出現自然流產。病因與母親孕期年齡、遺傳因素、孕期化學流產、輻射暴露、自身免疫性疾病(如慢性甲狀腺炎)、病毒感染(如傳染性肝炎)等有關。

  21三體綜合征(兒童唐氏綜合癥)的發病率會隨著母親年齡的增長而增加,母親的年齡在35歲以下,兒童的發病率為1/300,母親的年齡在40-45歲左右,發病概率在1/100左右,45歲以上的母親大約會有1/50+的幾率,會生下患有21號染色體綜合癥的患者。顯然唐氏綜合癥的發病率與母親的年齡有關。

  21三體綜合征的出現還和細胞分裂有關,同源染色體之間交叉的異源染色體在二次減數分裂后期有一定的粘連或變得非同源。由于染色體被均分,因此姐妹染色體之間不再有進一步的分離,配子中的染色體數量不是正常體細胞的一半,所以它出現在配子,即配子融合時。由于染色體是三體性的,而不是通常的二倍體,因此個體會出現這種疾病的癥狀。

  221號染色體異常怎么辦?

  針對21號染色體異常,有效的治療就是引產,目前沒有任何治療措施能夠有效應對染色體異常的情況。21號染色體異常通常是胎兒發育過程中的細胞增殖問題引起的,可能是藥物、環境、父母染色體異常等因素引起的,所以建議父母注意這個問題。

  建議夫妻雙方在備孕期間就要做好檢查,特別是染色體檢查,雖然不能治療,但是可以采取有效方式進行預防,比如,第三代試管嬰兒技術就能有效預防染色體異常的情況出現。