染色體正常變異也常被稱為染色體多態(tài)性,它不是“染色體異常”。有些夫妻擔(dān)心自己染色體多態(tài)性會導(dǎo)致未來寶寶的不健康,所以想著做三代試管嬰兒,那么染色體多態(tài)性要做三代試管嗎?
染色體正常變異也常被稱為染色體多態(tài)性,染色體正常變異是指染色體上的某些片段發(fā)生的非病理性的改變,它們一般是染色體的異染色質(zhì)區(qū)域,或者端著絲粒染色體的隨體部位。染色體變異在人群中發(fā)生的比例很高,經(jīng)常在染色體核型分析中被發(fā)現(xiàn)。染色體多態(tài)性通常包括以下四類,各自造成的不良影響也有所差別,比方說:
1、9、16號染色體的次縊痕區(qū)加長(qh+)或縮短(qh-)。增加可能造成同源染色體配對困難,產(chǎn)生不平衡的胚胎,造成不良妊娠,因此臨床上要予以重視。Y染色體長臂的長度變異,可大于F組(Yqh+),也可小于G組(Yqh-)。Y染色體含有性別決定及精子發(fā)生有關(guān)的基因,它的結(jié)構(gòu)改變會嚴重影響精子的發(fā)生。Y、9號染色體臂間倒位:inv(Y)、inv(9)。9號染色體臂間倒位攜帶者通常外表正常,但在胚胎形成中由于同源染色體節(jié)段相互配對,在第.一次減數(shù)分裂中可能會形成不平衡胚胎,造成不良妊娠。
染色體多態(tài)性要做三代試管嗎?答案是否定的,目前并沒有足夠證據(jù)證明染色體多態(tài)性與不孕不育有直接明確的關(guān)系,因此國內(nèi)2018版《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識》中明確規(guī)定,臨床上對于染色體多態(tài)性不做任何干預(yù),染色體多態(tài)性不是PGT的臨床指征,不建議行PGT技術(shù)。